Cataracta congenitală este o afecţiune a ochilor ce se caracterizează prin opacifierea cristalinului la copil.


Cataracta congenitală este una din substanţialele cauze de cecitate sau vedere scăzută la copil. Statisticile dau valori variate, în medie 0,4% dintre nou-născuți au cataractă congenitală.


La copil sunt foarte frecvente opacitățile cristaliniene izolate sau multiple, dar nu se poate discuta decât atunci de cataractă când aceasta duce la scăderea de vedere.


Denumirea congenital implică faptul existenței cataractei încă de la naștere și diagnosticul se pune după naștere bazându-se pe aspectul morfologic și caracterele etiopatologice ereditare. Gravitatea prognosticului funcțional depinde de trei factori:

  • Particularitățile anatomice;
  • Perturbarea dezvoltării fiziologice a vederii;
  • Asocierea cu alte anomalii congenitale.


Cataracta congenitală are trei forme diferite:

  • Cataracta congenitală totală bilaterală
  • Cataracta congenitală parțială bilaterală
  • Cataracta congenitală unilaterală sau cu predominantă unilaterală

Cataracta congenitală totală bilaterală

Aceste forme sunt controlate de problema funcției vizuale la copil. Diagnosticul se pune la un sugar care prezintă o tulburare de comportament, privire inexpresivă, nistagmus, lucocorie (pupilă albă), mai rar strabism. Interogatoriul menţionează antecedentele familiale, decursul sarcinii sau existența unei afecţiuni generale.

Starea funcției vizuale se apreciază clinic prin evaluarea reflexului fotomotor, mișcărilor de clipire la lumină și a gradului de vizualizare a fundului de ochi. În aceste forme se impune intervenția chirurgicală.

Cataracta congenitală parțială bilaterală

Diagnosticul se pune mai târziu când stabilim o acuitate vizuală scăzută și strabism. În aceste cazuri nu există nistagmus. Tipul de cataractă va fi precizat prin examen biomicroscopic, după dilatarea pupilei și examenul fundului de ochi. Această formă nu pune probleme de diagnostic și pronosticul funcțional este bun. Decizia terapeutică nu constituie nici o urgență și intervenția chirurgicală va fi temporizată până la precizarea exactă a funcției vizuale.

Cataracta congenitală unilaterală sau cu predominantă unilaterală

Diagnosticul se stabileşte la sugarul sau la copilul care prezintă un strabism manifest și o leucocorie (pupilă albă) unilateral determinând ambliopie unilaterală.

Tratamentul este anevoios, existând două situații:

Cataracta unilaterală parțială sau cu predominantă unilaterală în care în prealabil se face tratament ortoptic;

Cataracta unilaterală totală în care după eliminarea caracterului patologic, tratamentul chirurgical se realizează cu rezultat funcțional înaintea vârstei de un an și jumătate.

În funcţie de delimitarea opacităţilor cristaliniene se poate stabili dacă acestea se datorează intervenţiei prenatale sau postnatale a unui agent nociv. Principalele tipuri morfologice de cataracte congenitale sunt:

  • Cataracta polară anterioară
  • Cataracta polară posterioară
  • Cataracta zonulară
  • Cataracta lamelară
  • Cataracta nucleară
  • Cataracta suturală
  • Cataracta totală
  • Cataracta membranară

Cataracta congenitală: semne clinice

Leucocoria este un prim semn clinic care se evidențiază la examenul local al globilor oculari. Acesta constă în aspectul alb, alb-strălucitor al pupilei.

Alte semne clinice, care pot fi asociate leucocoriei sunt:

  • Nistagmus
  • Strabism;
  • Imposibilitate de fixare a privirii
  • Mişcări necoordonate ale globilor oculari

Anomalii de comportament ale sugarului în relaţia cu mediul exterior (absenţa reacţiei la lumină, lipsa capacităţii de a urmări un obiect).

Cataracta congenitală: diagnosticare

Diagnosticul de cataracta congenitală trebuie stabilit cât mai devreme posibil. Deoarece există forme clinice care necesită tratament chirurgical de urgenţă (cataracta congenitală unilaterală şi cataracta congenitală bilaterală totală).

În stabilirea diagnosticului de certitudine se parcurg o serie de paşi:

  1. Anamneza poate accentua antecedente heredo-colaterale de cataracta congenitală sau alte anomalii oculare congenitale. De asemenea poate da relaţii despre modul de evoluție a sarcinii şi a naşterii;
  2. Examenul clinic general conferă relaţii despre o eventuală legătura a cataractei congenitale cu alte semne şi simptome ce aparţin unui tablou clinic mai larg;
  3. Examenul local, clinic şi funcţional al globilor oculari şi a anexelor, se face iniţial cu cel mic în stare de veghe, în midriaza, (frecvent în acest moment precizându-se diagnosticul afecțiunii) şi apoi sedat. Ocazie cu care se determină raza de curbură a corneei, refracţia oculară (dacă este posibil), valoarea tensiunii intraoculare, se efectuează examenul biomicroscopic şi oftalmoscopic al polului anterior şi posterior al globilor oculari, ecografia oculară în modul B (care poate evidenţia şi prezența altor anomalii oculare congenitale asociate cu acest tip de afecțiune, cum ar fi persistenţa de vitros primitiv, dezlipire de retină, tumori intra/retro-oculare) şi ecografia Doppler (care poate evidenţia persistenţa vascularizaţiei retrocristaliniene);
  4. Investigaţii de laborator (uzuale, biochimice din sânge şi urină, enzimatice, metabolice), paraclinice şi genetice;
  5. Consultaţii interdisciplinare, de pediatrie, ORL, neurologie, dermatologie, nefrologie, ortopedie, sunt indicate în cazurile în care cataracta congenitală este parte componentă în tabloul clinic al unei afecţiuni generale.

În toate cazurile de cataracta congenitală consultaţia genetică este recomandată.

Consultaţia genetică are scopul de a clarifica caracterul ereditar sau neereditar al cataractei congenitale. În cazul în care se conturează caracterul ereditar al cataractei congenitale, prin analiza arborelui genealogic se poate preciza tipul de transmitere genetică a respectivei forme de cataracta la copii: autozomal dominant, autozomal recesiv sau X-linkat.

În funcţie de modelul de transmitere se creionează riscul de recurenţă: 50% pentru descendenţii unui părinte afectat (forma autozomal dominantă). 25% pentru descendenţii genitorilor sănătoşi dar purtători ai mutaţiei recesiv autozomale, 50% din descendenţii de sex masculin ai unei femei purtătoare a mutaţiei recesive legate de X.

Prenatal, acest tip de afecțiune oculara se poate diagnostica prin ultrasonografie.

Tratament

Această afecţiune, deşi poate este progresivă sau totală, unilaterală sau bilaterală, necesită în primul rând un bilanţ etiologic precis.

Tratamentul chirurgical este recomandat în toate cazurile de cataracta congenitală totală şi în cazurile de cataracta congenitală parţială numai dacă valoarea acuităţii vizuale scade sub 1/3.

În cataracta congenitală unilaterală intervenţia chirurgicală trebuie efectuată cât mai curând, în primul an de viaţă, scopul intervenţiei fiind de a se evita instalarea ambliopiei.

În cataracta congenitală bilaterală, primul ochi va fi operat înaintea împlinirii vârstei de 1 an iar cel de-al doilea, după 1 an, când ochiul este complet dezvoltat.

Intervenţia chirurgicală trebuie adaptată fiecărui pacient în parte. Facoemulsificarea cristalinului şi implantul de cristalin artificial, fiind tehnica ideală, indicată în toate cazurile. Cu următoarele excepţii: cataractă postrubeolică, microftalmie, anomalii oculare congenitale asociate (colobom, aniridie, glaucom congenital).